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Alagille综合征

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根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病: 1.肝内胆管发育不全。 2.周围肺动脉狭窄。 3.典型的...

Alagille综合征,又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagille综合征。是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统性遗传性疾病 。

高直接胆红素、高血清总胆汁酸(TBA)、高Y一谷氨酸转移酶(GGT)和血脂的明显升高。B超及经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查可提示肝内胆管减少。肝活检有助于确诊,多显示肝小叶结构保留,肝细胞无明显坏死,但小叶间胆管减少或消失。

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:

1.肝内胆管发育不全。

2.周围肺动脉狭窄。

3.典型的面部特征。

4.脊柱前弓分裂。

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统性遗传性疾病 。

先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。

经典的诊断标准为肝组织活检有肝内小叶间胆管数量减少或缺如,并具有至少包括慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环和特殊面容等五个主要临床表现中的三个,并排除其他可能原因。现在有些作者将肾脏异常也列为主要异常之一。如果肝活检不表现为肝内小叶间胆管数量减少或缺如,或由于某些成年轻症病人并未进行肝活检。

肝活检可以确诊。

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本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。

预防:本病属常染色体显性遗传。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿健康搜索在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗?,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)?对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病健康搜索的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

Alagille综合征目前尚无根治手段,对症治疗包括应用熊去氧胆酸等利胆、补充脂溶性维生素等,当出现肝功能失代偿或瘙痒严重影响生活质量时可行肝移植。

无特殊疗法,可给予消胆胺或中药,以治疗胆汁淤积,并补充脂溶性维生素。

无特殊预防措施。

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