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家族性自主功能障碍综合征

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家族性自主功能障碍综合征(familial dysautonomia syndrome),又名:Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征。征于1949年首先由Riley和Day报告,1952年Riley又详细地分析了本征特征,认为本征是具有家族性的一种自主神经多方面功能不全,系一种先天性感觉异常综合征。

临床表现:

婴儿及年幼儿童发病,自主神经症状包括泪液分泌减少或丧失,患儿哭泣时无泪液,角膜知觉减退可导致暴露性角膜炎、角膜溃疡。情绪激动或进食时颜面、肩与颈部有境界明显的皮肤红斑。体温调节功能障碍,手足发凉,排汗增强。广泛痛觉消失,神智迟钝。吞咽困难、流涎,食管与肠道扩张并常有周期性呕吐。常合并肺炎、尿频等。

心血管损害:主要表现为直立性低血压伴发阵发性高血压,患者常在从卧位转为立位时血压急剧下降,收缩压下降超过6.6kPa,出现头晕、眼花、面色苍白、腿软甚至昏厥。而有时患者血压又可阵发性升高,伴头痛、头晕、耳鸣、心悸、大汗淋漓等。患者的脉搏、血压、呼吸、心率不稳,可发生一过性呼吸暂停。

病因及发病机制:

本征为家族性,可能系常染色体隐性遗传。一般认为本征是由于儿茶酚胺的代谢障碍,去甲肾上腺素合成减少,从而导致自主神经兴奋和抑制过程异常。由于患者体内儿茶酚胺含量降低,故对外源性去甲肾上腺素反应敏感,可以产生过度升压反应。

诊断检查:

通过患儿的临床表现须怀疑此征的存在,再配合相应的药物试验可确诊。某些药物的特殊反应:用组织胺注射后面部无发红反应,用乙酰甲胆碱或新肾上腺素注射则面部发红反应明显,对去甲肾上腺素敏感,少量静脉滴注能引起严重高血压;用2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液往结膜腔滴入,瞳孔缩小,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应正常。尿巾变香草醛酸与香草扁桃酸(HVA/VMA)比值增高。

鉴别诊断:

1.急性自主神经病(acute autonomous neuropathy) 急性起病,临床表现为视力模糊、瞳孔对光及调节反射异常、出汗少、无泪液、体位性低血压、尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复,2. 0%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小,而皮内注射组织胺后反应正常。

2.Sjogree综合征 主要特征为泪、唾液分泌明显减少,表现为干燥性角膜炎、口腔干燥、黏膜干裂、腮腺肿大,伴有类风湿关节炎、皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。

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预后:

本征预后不良,多数病例在12岁前死亡,多死于吸入性肺炎、高热或尿毒症。

治疗:

目前尚无特殊的治疗方法,注射乙酰胆碱或新斯的明,可暂时见效。要积极预防感染。

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