首页快乐生活保健防病病症诊治实用中医新闻资讯视频图片问坛博客美容塑身
注册
当前位置:首页 >> 病症诊治 >> 病症诊疗 >> 病症

软骨外胚层发育不良综合征

相关疾病

暂无信息

软骨外胚层发育不良综合征(chondroectodermal dysplasiasyndrome),又名:中胚外胚层发育不良症、Ellis-Van Creveld综合征。本征于1940年由Ellis与Van Creveld两人首先描述,随即Metrakos等和Mcku sick等进行家系调查证实该病为遗传性疾病,其特征是软骨发育不良、外胚层(皮肤与指甲)发育异常、多指(趾)畸形,并伴有心血管损害。

临床表现:

特点:①无明显性别差异; ②非对称性短肢型侏儒,四肢呈离心性缩短; ③多指(趾)畸形,可有并指(趾)畸形; ④外胚层发育不良:可见出生齿、早发齿或出牙迟缓,牙形态异常,排列不整齐,可有缺齿、龋齿、齿间缝隙增宽。指(趾)甲发育不良或完全缺失。毛发可纤细稀疏,色淡易折;⑤先天性心脏缺陷:50%以上有先天性心血管畸形,常见房间隔缺损(原发孔或继发孔型),单心房。其次是室间隔缺损等;⑥腕部头状骨钩状骨融合,胚骨近侧骨骺外缘严重发育不良及管状骨缩短,骨骺发育不良,多发性外生骨疣等。

病因:

为先天性发育异常,属常染色体隐性遗传。多见于近亲结婚的后代(约占25%)。原因为问胚层、外胚层组织发育不良。

诊断检查:

X线检查有诊断意义。软骨发育障碍表现为管状骨缩短,特别是肢体远侧骨骼和指(趾)骨远侧、胚骨近侧骨骺内侧发育不全引起膝外翻,头状骨和钩状骨融合或整个腕骨融合常见;骨骼成熟加速,多指一般见于手的尺侧成为第6指,但常见第5掌骨与第6掌骨融合。类似改变亦见于足,而头颅、脊柱、骨盆发育正常,出生时髋臼顶可以显示奇异的三叉变形,但随年龄增长而消失并不留痕迹。肋骨短。

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

预后:

本征预后欠佳,30%出生后2周内死亡,50%以上于出生后6个月内死亡。主要致死原因为心力衰竭,其次为呼吸系统并发症。妊娠期间流产、死产亦多见。

治疗:

尚无有效治疗方法,一般采用骨矫形术等对症处理。建议加强遗传咨询,避免近亲结婚,及时进行产前诊断。

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

软骨外胚层发育不良综合征问答

更多>>
病情分析:这种情况可以进行手术矫正指导意见:建议您去医院进行矫正,以便于可以更好的维护身体健康
指导意见:正常25岁的夫妇,每月怀孕的机率约10~15%,每年怀孕的机率约80%,您也许是机会没到。药可以服一些,反正没有坏处。如果考虑是精曲造成,上述药物意义不大
你好!治疗弱精症需要坚持,只有连续的治疗才能有效果,精子从精母细胞到成熟的精子,经常需要漫长的75天上下,所以弱精症治疗不可能立即见效,而且由于检查存在差异,并不能从一次的检查判定治疗效果,往往需要一段时间。因此,建议患者一旦选定治疗方法,一定要坚持连续治疗,只有这样才能取得理想的治疗效果。注意禁忌:对于一些治疗弱精症的相关禁忌,如吸烟、喝酒等生活习惯,熬夜、洗烫水澡等不良生活习惯,患者一定要遵照大夫的嘱咐,严格按照医嘱去做,尽可能确保疗效。

推荐医生

暂无相关医生!

相关药品

更多
暂无相关药品!
健康度简介联系我们诚聘英才诚邀合作广告服务意见反馈免责声明网站地图

Copyright © 2014-2018 www.jkdu.net All rights reserved 健康度版权所有 桂ICP备13000108号-2

举报电话:18078135479 举报邮箱:1217578817@qq.con