首页快乐生活保健防病病症诊治实用中医新闻资讯视频图片问坛博客美容塑身
注册
当前位置:首页 >> 病症诊治 >> 病症诊疗 >> 病症

宽拇指-巨趾综合征

相关疾病

颞下颌关节紊乱综合征注意事项是口腔执业助理医师考试大纲所包含的内容,爱爱医医学考试中心网搜集整理相关内容供大家学习参考。...

宽拇指-巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome),又名:Rubinstein-Taybi综合征、Rubinstein综合征。本征由Rubinstein和Taybi于1963年首先描述,并认为是一种独立疾病。其主要特征是神智迟钝、异常的面部特征及宽大的拇指。发病率为3×10-6,占MR人数的2×10-3。无种族及性别差异。

宽拇指-巨趾综合征的临床表现:

患者的外貌极似颌面骨发育不全者之表现,呈特殊面容,高腭弓、鹰嘴状鼻、鼻梁宽、鼻中隔延长。眼部异常,有斜睑裂、内眦赘皮、外斜视。身材矮短、智能发育迟缓、运动缓慢。手拇指短粗而宽、足趾大,其宽拇指与巨大足趾又粗又短而尖端变宽。少数有隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形。生长均迟滞,都有MR,IQ为20—80°因下肢关节挛缩和平底足致步态僵硬而迟缓。患者易患呼吸道感染性疾病。此外,还可有韧带松弛、肌张力减退、尿道畸形、多毛及肾缺损等。

心血管损害:约25%的病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔或室间隔缺损。

宽拇指-巨趾综合征的病因:

发病机理不明。遗传方式可能为AR,也可能是外显率变异很火的AD遗传,不能除外染色体亚显微的缺失。染色体组型正常,可能为多基因性遗传,有人认为是基因突变引起的。

宽拇指-巨趾综合征的诊断:

宽大的拇(姆)指、MR和特异面容是诊断要点,X线检查发现多种骨骼畸形有助于诊断。

鉴别诊断:

须与鸟头保儒症、Ⅳ型遗传性短指畸形和Cornelia de Lange综合征鉴别。

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

预后:

本征如无心脏畸形预后尚好,但仍有步态异常,语言发育差。约16%的患儿在儿童期死亡,死因主要为呼吸道感染和心血管畸形。

宽拇指-巨趾综合征的治疗:

无特殊治疗方法,仅对症处理和修补心血管缺损。

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

抱歉!内容正在努力完善中...

宽拇指-巨趾综合征问答

更多>>
暂无宽拇指-巨趾综合征的相关问答!

推荐医生

暂无相关医生!

相关药品

更多
暂无相关药品!
健康度简介联系我们诚聘英才诚邀合作广告服务意见反馈免责声明网站地图

Copyright © 2014-2018 www.jkdu.net All rights reserved 健康度版权所有 桂ICP备13000108号-2

举报电话:18078135479 举报邮箱:1217578817@qq.con