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苯丙氨酸血症的变异型

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苯丙氨酸血症的变异型, 主要有对苯丙氨酸限制无反应的变异型,其他尚有甲基苯乙醇酸尿症、对羟苯乙酸尿症等。其中意义较大者为对苯丙氨酸限制无反应型,又称为生物嘌呤缺乏性高苯丙氨酸血症或恶性高苯丙氨酸血症。约占PKU的1%~3%。

【临床表现】

任凭饮食疗法充分控制病儿的血清苯丙氨酸浓度,但患儿的神经系统损害仍然继续恶化。临床表现为肌张力改变、吞咽困难、惊厥发作和智力迟滞进行性加重。

【病因】

本病的根本原因是蝶呤代谢的缺陷致使机体不能合成足量的四氢生物蝶呤(BH4)所致。目前已发现至少有3种酶缺陷可引起此种代谢障碍:①二氢生物蝶呤还原酶缺乏,该酶可将二氢生物蝶呤(BH2)还原成BH4;②二氢生物蝶呤合成酶(包括A2酶、A1酶及其他酶)缺陷,致使BH2合成发生障碍;③三磷酸鸟苷环化水解酶缺陷,致使三磷酸鸟苷不能转化成三磷酸二氢新蝶呤。

上述酶缺陷导致BH4的合成障碍,而BH4是芳香氨基酸代谢中起关键作用的苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸-3-羟化酶和色氨酸-5-羟化酶三者所共同必需的辅酶因子。BH4缺乏时不仅体内苯阿氨酸羟化作用受阻,同时也因酪氨酸和色氨酸的氧化过程障碍,使多巴胺、5-羟色胺等神经介质前体的生物合成难以进行,因而产生一系列的神经症状。

【诊断】

(一)肝脏组织活检或成纤维细胞培养物中的苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的活性测定

此可鉴别经典型或二氢生物蝶呤还原酶缺乏性PKU。

(二)BH4试验

某些地区已对所有新生儿高苯丙氨酸血症常规进行BH4试验,以筛查出此种变异型PKU病儿。通常的方法是给病儿口服BH4盐酸盐7 5 mg/kg,于服用前和服用后4~8 h各采血测定苯丙氨酸含量。此型PKU可见血清苯丙氨酸浓度在4 h内迅速下降,特别是二氢生物蝶呤合成障碍病儿更为显著,二氢生物蝶呤还原酶缺陷者部分下降,而典型PKU病儿则无变动。

(三)尿液蝶呤类化合物测定

目前应用高压液相层析(HPLC)可在半小时内完成一份尿标本中各种蝶呤的含量分析。在进行BH4试验的同时,测定尿液中蝶呤类物质的排出量,已成为正确判断病儿生物蝶呤代谢通路中酶缺陷存在的特异方法。二氢生物蝶呤合成酶缺陷病儿尿中排出大量新嘌呤,而生物蝶呤排出量较少;相反,二氢生物嘌呤还原酶缺陷者则排出大量生物蝶呤,新蝶呤排出量也稍高;而三磷酸鸟苷环化水解酶缺乏者则尿中新蝶呤和生物蝶呤的排出量均远远低于正常人和其他类型PKU。

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预后恶劣,多存7岁以前天折。

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苯丙氨酸血症的变异型问答

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