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常染色体隐性遗传的SCID

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严重联合免疫缺陷病(severe Combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

IgG1缺陷者多数伴有其他IgG亚类缺陷,而且常有低血清IgG水平。IgG1缺陷的病例中。可能有部分为普通变异型免疫缺陷症(CVID),特别是合并有其他Ig类别缺陷者。常有对化脓性感染终生易感的病史,可能发展为持久、进行性加重的肺部感染,对白喉、破伤风毒素的抗体反应常缺陷。

1、免疫球蛋白CH基因缺失或突变发生相应IgG亚类缺陷,可同时伴有IgA及其亚类缺陷。

2、CH基因重组重排障碍或重链基因转录及转录后调节异常多数认为此与T细胞对B细胞的调节障碍有关。T细胞产生的干扰素γ(IFN-γ)减少可致IgG2缺陷、IL-4减少则使IgG1和IgG4缺陷。

由于患儿缺乏排斥非己组织的能力,故处于移植物抗宿主(GVH)病的高危状态,通过胎盘的母亲免疫活细胞或输注了含有HLA抗原不一致的淋巴细胞的血制品,都可导致GvH反应。若未经恰当治疗,常于1岁内夭折。免疫学检查可见血清Ig水平很低或缺如,接受抗原免疫后不产生抗体;几乎全无细胞免疫功能,淋巴细胞<1.2×10[9]/L,CD3细胞低于10%,对有丝分裂原或同种异型细胞的增殖反应极低或缺如,不出现皮肤迟发型超敏反应,不能排斥移植物。典型病人的胸腺都<2g,且常未降到颈部,胸腺缺乏皮、髓差别,几乎见不到胸腺淋巴细胞,也没有哈氏小体。淋巴结的滤泡和副皮质区都见不到淋巴细胞,扁桃体、腺样体和肠集合淋巴小结都极度发育不良,甚至缺如。

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为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞。

应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞,可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。

对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外,每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。

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