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糖原累积病I型

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糖原累积病I型, 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。婴儿期间,血糖浓度可在喂养后3~4小时降到少于2.24mmol/L(40mg/d1)。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖,伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。血清尿酸增加,肝酶(天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶)常轻度增加。然而大部分患者只要频繁进食含足够葡萄糖的食物以防止低血糖,可无明显症状。糖原累积病I型患儿可能直到几个月以后,当常规体格检查发现肝肿大和腹部凸出时才被引起注意,但有肝肿大不伴脾肿大的特点。未经治疗的患者可有库欣样表现、生长障碍,运动神经发育迟缓;除非患儿因反复低血糖发作引起持续性脑损伤,其社会和认知力发育一般不受影响。如果低血糖和葡萄糖负调节不被治疗而生化异常持续存在,生长将会严重发生障碍。

糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。糖原累积病I型患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良,患儿常有鼻衄等出血倾向。

糖原累积病I型的病因:I型糖原累积病是由于肝、肾等组织中葡糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成,是糖原累积病中最为多见者,约占总数的25%.

糖原累积病I型的诊断:肝细胞染色较浅,浆膜明显,因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴,其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化,有别于其他各型糖原累积病。

【糖原累积病I型的产前诊断】可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行,通常在孕18~22周进行。

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糖原累积病I型的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻糖原累积病I型的临床症状。日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液,以维持血糖水平在4~5mmoL/L。也可用每4~6小时口服生玉米淀粉2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好。

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糖原累积病I型问答

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