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Timothy综合征

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2004年10月1日Splawskt等在《Cell》杂志描述了一种新的钙通道病并将其命名为Timothy综合征(Timothy syndrome)。Timothy综合征是国际上首次确定和命名的L-型钙通道病。

临床表现:

Timothy综合征表现为多器官异常。

1、心脏:QT延长,室速,窦性心动过缓、房室阻滞等;

2、中枢神经系统:孤独症,孤独样症,智力发育迟缓等;

3、脸部异常:包括圆脸、低鼻梁、上额退缩、上唇薄等;

4、表皮异常:并指/趾及无毛;

5、牙齿:小齿,空洞。

6、近视眼,

7、鼻窦炎,

8、甲状腺功能降低,

9、双脐带血管,

10、胃肠反流。

11、肺部异常:肺炎/支气管炎,肺动脉高压。

发病机制:

Timothy综合征由Caγ1.2基因突变引起,使钙通道失活,功能几乎消失口体外表达Caγ1.2基因G406R突变不仅改变了L-型钙通道电压依赖性失活功能,使半失活电压由-8mV右移至4mV.斜率系数(走)由6.9mV增至106mV,而且显著减缓通道时间依赖性失活。这样的电生理学结果将导致L-型钙通道“功能增强”,动作电位平台期内向电流增加,QT问期延长。

诊断检查:

上述特性使Timothy综合征的临床诊断较为容易。目前认为对并指/趾婴儿必须进行心电图检查。

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治疗:

虽然G406R突变几乎使钙通道失活,功能消失,但研究表明钙通道阻滞剂仍对治疗Timothy综合征有效,不过最后结论还需要将来从临床实践验证。

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