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心脏糖原沉积综合征

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心脏糖原沉积综合征(glycogen storage syndrome),又名:Pompe综合征、糖原累积症Ⅱ型、播散性糖原累积性心脏肥大、心脏糖原病、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征。本病于1932年首先由Pompe描述。糖原沉积症是一种罕见的先天性代谢病,多为常染色体隐性遗传。由于糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷,造成在全身各组织中均出现大量糖原堆积。分为肝、心、肌肉三大类。其中2型即为心脏糖原沉积综合征。

心脏糖原沉积综合征临床表现】

① 婴儿型表现:病情发展快,生后哺乳困难,营养不良,巨舌,肌肉软弱无力、呼吸肌障碍,常于3个月内因呼吸衰竭而死亡。心血管损害有心脏呈球形增大,心肌顺应性降低、奔马律、心前区闻及Ⅰ级收缩期杂音,最后出现心力衰竭;

②儿童型表现:病情发展缓慢,部分患儿心脏与肝脏增大,常于20岁前死亡;

③ 成人型表现:发病晚,进展慢,30~40岁症状明显,无心、肝等器官增大,仅有肌无力,有时可无症状。

【心脏糖原沉积综合征病因机理】

本病是由于a-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏所致,该酶是一溶酶体酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏时,大量糖原累积在溶酶体内,溶酶体膨胀造成细胞受损。心肌因含大量的糖原呈夹板状,左室可厚达30mm,心肌纤维有空泡形成、退行性坏死,但无炎症改变。其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。

【心脏糖原沉积综合征检查】

影像学可见心脏呈对称性的圆形或球形明显扩大,主要是心室,不侵犯心房,搏动减弱,并可压迫左上支气管,引起左上叶肺不张,晚期有时合并肺淤血或肺炎的表现。心电图左心肥厚,T波倒置,S~T段下降。血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶(葡萄糖苷酶)的活性显著降低。

【心脏糖原沉积综合征临床诊断分型:

按其病程发展速度,临床分为3型:

1、 婴儿型:病情发展快,生后哺乳困难,营养不良,巨舌,肌肉软弱无力、呼吸肌障碍,常于3个月内因呼吸衰竭而死亡。心血管损害有心脏呈球形增大,心肌顺应性降低、奔马律、心前区闻及Ⅰ级收缩期杂音,最后出现心力衰竭;

2、儿童型:病情发展缓慢,部分患儿心脏与肝脏增大,常于20岁前死亡;

3、成人型:发病晚,进展慢,30~40岁症状明显,无心、肝等器官增大,仅有肌无力,有时可无症状。

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【心脏糖原沉积综合征治疗】

目前,还缺乏有效的治疗方法,预后不佳。有人采用黑色曲菌(aspergillus niger)α-糖苷酶注入大白鼠腹腔后,发现肝、心及肌肉糖原减少,也有试用于患者的,仅能使肝糖原暂时下降,尚属研究阶段。Calderwood研究小组在继发性中性粒细胞减少的患者应用重组人类粒-巨噬细胞集落刺激因子(rhG-CSF),能够恢复中性粒细胞的活力,降低感染相关的死亡率。

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