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性腺发育不全

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性腺分化异常的特点是染色体性别正常,但性腺分化异常。性染色体和性腺以及相应的表现型无关。纯性腺发育不全的特点是表现型为女性,双侧性腺条索状,仅性幼稚,但无体征方面变化。可有婴儿型子宫和输卵管,染色体正常,为46,XX或46,XY。但两者引起的性腺发育不全是两个截然不同实体,至今未见两者可同时发生在一个家族的报道。

纯性腺发育不全临床表现:

1.XX性腺发育不全:主要临床表现为外阴女性变化,余无其他异常,但到青春期时,却无性成熟,如月经,乳房增大等。

2. 46,XY性腺发育不全(Swyer综合征):受累病人体态正常,呈女性表现,包括有阴道,子宫和输卵管,但青春期时无乳房发育和月经。

1.XX性腺发育不全:本病染色体46,XX,可能的原因是位于染色体2P FSH受体基因的突变,在芬兰,本病发病率较高(女孩中1/8300)。

2. 46,XY性腺发育不全(Swyer综合征):纯性腺发育不全的病因为SRY基因突变,性腺呈未分化条索状,不能完成任何睾丸功能,包括苗勒管的抑制,但在性腺上尚可有一些能产生雄激素的门细胞(hilar cells),使之能在青春期出现一些男性化,如阴蒂增大等。

纯性腺发育不全诊断检查:

1.XX性腺发育不全: HCG升高,B超检查可发现条索状卵巢,以及苗勒管结构。

2. 46,XY性腺发育不全(Swyer综合征):家族性病例提示X-连锁或是性局限(sex-limited)常染色体显性传递。

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纯性腺发育不全的治疗:

XX性腺发育不全:采取的治疗主要是雌激素替代疗法。

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性腺发育不全问答

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诊断需与其他原因造成的原发闭经相鉴别。对于染色体为46,XX的原发闭经者,通过腹腔镜观察到双侧条索状性腺即可诊断XX单纯性腺发育不全。与先天性卵巢发育不全(Turner)的区别是此类患者身高正常,且无其他Turner的躯体异常特征。

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主任医师
女性各种不孕不育症,对幼稚子宫、性腺发育不全、闭经、月经不调、排卵障碍、多囊卵巢、免疫性不孕、习惯性流产运用中西医结合治疗,对阴道、子宫生殖道畸形

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