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甘氨酸血症

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甘氨酸血症,以体液(血、尿、脑脊液)中甘氨酸浓度的显著增高为特征。目前将甘氨酸血症分为酮症型和非酮症型。前者伴随于丙酸血症及甲基丙二酸血症,或其他若干引起枫糖尿症部位以下的代谢途径受阻所引起的亮氨酸血症和异亮氨酸血症。这些疾病导致甘氨酸增高的代谢反应过程尚不清楚,但是其蓄积产物绝大部分以甘氨酸结合物的形式进行排泄。后者为原发性甘氨酸代谢障碍所致的疾病。

【临床表现】

症状常起始于出生后,而且相当严重。

酮症型高甘氨酸血症以周期性发作酮症为特征,新生儿期即可发病。在酮症酸中毒进展的同时,病儿出现呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍、惊厥等表现,多在乳儿期死亡,幸存者可表现为智力障碍、听力低下、生长停滞和惊厥。

【病因】

本病是由甘氨酸裂解酶的缺陷所导致的原发性代谢障碍。此酶所参与的下述反应是甘氨酸分解的主要途径:甘氨酸+四氢叶酸(THF)一亚甲基THF+C02+NH3。

由于此代谢途径受阻,导致病人血、尿、脑脊液中甘氨酸异常增高。病儿脑脊液中甘氨酸浓度为正常的15~30倍.大脑中不能测出甘氨酸的分解活动。据认为,中枢神经系统的甘氨酸浓度是引起智力发育延迟的关键因素。由于亚甲基THF会和另一个甘氨酸分子化合成丝氨酸,因此由甘氨酸形成丝氨酸的反应也发生障碍。某些非酮症甘氨酸血症病人排泄草酸异常增多,很可能是由甘氨酸转变为乙醛酸,再转为草酸的过程发生缺陷所致。本病为常染色体隐性遗传。

【诊断】

根据血及尿中甘氨酸增加而不伴有酮症,血中有机酸分解时不见丙二酸及甲基丙二酸增加,可与酮症型相鉴别。

【诊断】

根据血及尿中甘氨酸增加而不伴有酮症可做诊断。

【鉴别诊断】

根据血及尿中甘氨酸增加而不伴有酮症,血中有机酸分解时不见丙二酸及甲基丙二酸增加,可与酮症型相鉴别。

【治疗】

给予氨基苯甲酸,可与甘氨酸结合并经尿排出,使血中甘氨酸浓度有所下降,但临床症状的改善并不明显。有认为士的宁对此种疾病可能有治疗作用。

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