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先天性无痛症

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没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿。

先天性无痛,症是一种少见的先天性感觉异常症,其特点是生后对疼痛无反应。本病又称家族性自律神经功能障碍症。

临床表现

病儿除疼痛无反应外,尚有情绪不稳,不能分泌眼泪,有姿势性低血压、舌无蕈状乳头、多汗、肌张力异常、共济失调、眼球震颤、周期性呕吐、味觉缺乏、吞咽困难和角膜渍疡,并且多并发肺感染。

主要表现为先天性无痛和反复原因不明的发热,其活检和尸检的特点是后神经节,后根和背外侧束中无小的感觉神经元。

为常染色体隐性遗传。

所有的无痛症婴儿在生后常咬破自己的舌、唇、手指或足趾,皮肤常有灼伤及淤血斑,反复外伤后引起的骨折,但病儿从不哭闹,故诊断不难。如有条件,可作感觉神经活检以进一步确诊。本病的活检或尸检发现周围神经无髓鞘纤维及自律神经缺如,根据上述特点,诊断不难。

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治疗

本病无特殊治疗方法,重要的是预防外伤、口腔及眼的护理也很重要,要说服患儿不要给周围人作任何浮动勇猛的动作,幼儿时期,患儿周围要随时有人,以防自残。

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